In Type 1 albinisme det er en feil i metabolismen av en aminosyre som heter tyrosin som fører til svikt i å konvertere tyrosin til melanin. Konverteringen normalt skjer på grunn av et enzym kalt tyrosinase, men hvis det er en defekt i enzymet det ikke skal skje. I Type 2 albinisme det er en feil i "P" genet. I denne typen er det bare mindre feil i pigmentering på birth.In fleste typer albinisme, en recessiv egenskap, arver barnet feil gener for å lage melanin fra begge foreldrene.
Fordi oppgaven med å lage melanin er kompleks, er det mange forskjellige typer albinisme, som involverer en rekke ulike genes.Most barn med albinisme har blå øyne, og andre har brun øyne. I noen tilfeller av albinisme, kan en barneklubb øynene ser rosa eller reddish.What er de viktigste årsakene til albinisme? De viktigste problemene med albinisme er forårsaket av manglende evne i kroppen til å produsere melanin pigment (hvis stor rolle i huden er å absorbere UV-lys fra solen slik at huden ikke er solskadet). Den har også en rolle i utviklingen av normalt syn av eye.
The årsaken til albinisme er en mutasjon i ett av flere gener. Hver av disse genene gir de kjemisk kodede instruksjoner for fremstilling av en av flere proteiner involvert i produksjonen av melanin. Melanin er produsert av celler som kalles melanocytter, som finnes i huden og øynene. En mutasjon kan resultere i ingen melaninproduksjonen i det hele tatt eller en betydelig reduksjon i mengden av melanin.In fleste typer albinisme, må en person arve to kopier av et mutert gen en fra hver av foreldrene for å ha albinisme. Hvis en person har bare ett eksemplar, så han eller hun ikke vil ha disorder.
It er også mulig å arve et normalt gen og ett albinisme genet. I dette tilfellet gir den normale genet nok informasjon i sitt mobil blåkopi å gjøre noen pigment, og barnet vil ha normal hud og øyenfarge. De "bærer" ett gen for albinism.The legeme har to sett av gener (en fra hver av foreldrene). Hvis en person har ett gen for albinism