Mitokondrier er cellulære strukturer som finnes i eukaryote organismer. De bryter ned maten vi inntaket og konvertere kjemikalier til energi slik at kroppen kan bruke den til å fungere skikkelig. Inne i mitokondriene, er et sett av DNA som kalles mitokondrie DNA. Dette DNA kan være gått ned fra mor til barn ved arv. Mitokondrier har muligheten til å avgjøre om en celle kan leve eller dø av apoptose, prosessen med programmert celledød.
Forskere fra Yale University var i stand til å observere den molekylære sti hvor matern arvet døvhet oppstår.
Forskerne fokuserte på én mitokondriell DNA mutasjon. Mutasjonen som ble observert skjedde i et gen som koder for produksjon av RNA i ribosomer som ligger i mitokondriene. Genet produsert proteiner som er viktige for cellulær respirasjon å skje. Celleånding er prosessen med stoffskiftet, noe som innebærer å ta den maten vi har spist og bryte det ned i små stoffer for for energi for å bli trukket ut og for avfall som skal skilles ut av kroppen vår. Det ble oppdaget at cellene som inneholder mitokondrie DNA-mutasjon var mer følsomme for celledød.
Denne følsomheten førte til en økning i metylering. Metylering er en RNA kjemisk modifikasjon som styrer ribosom montering.
Forsøkene ble gjort på mus for å forstå hvordan dette ett spesielt mitokondriell DNA mutasjon påvirket deres evne til å høre. Musene inneholdt en overekspresjon av et enzym for å kopiere virkning at mutasjonen var i stand til å gjøre. Reaktive oksygenmidler ble fremstilt fra overekspresjon av enzymet. Produksjonen av disse stoffer forårsaket en kaskade av hendelser som å forekomme og føre til celle-apoptose.
De slettede cellene deretter forårsaket mutasjon i genet. Resultatene viste at musene sakte mistet sine høre evner. Dermed beviser hvordan døvhet kan oppstå ved denne kjente mitokondrielle DNA mutasjon. Hørsel ble gjenopprettet til musene ved å redusere mengden av protein som skyldes apoptose. Oppdagelsen fra musen modellen har tillatt forskere til å dra nytte av det og bruke det til å forstå andre mitokondrielle arvelige sykdommer.
Studien har vist hvordan døvhet kan være arvelig hos mennesker, mer spesifikt gjennom en mors mitokondrie-DNA .
Det har også gitt forskerne innsikt i hvordan andre sykdommer og tilstander kan være gått ned fra generasjon til generasjon. Forstå molekylær sti av mitokondriell DNA arv har brakt forskerne ett skritt nærmere å finne ut kompleksiteten i mitokondrielle sykdommer. Anmeldelser