Cystisk fibrose og dens Complications

Cystisk fibrose er den vanligste livs forkorte genetisk lidelse hos kaukasiere. Det er et multisystem forstyrrelse; det påvirker de eksokrine kjertler i luftveiene, hepatogalle, reproduktiv og gastrointestinale systemer. Den lungesykdom, som ofte er "varemerke" av cystisk fibrose, utgjør omtrent 90% av sykdommen morbiditet og mortalitet. På grunn av nye teknologiske og farmasøytiske fremskritt, har mennesker med cystisk fibrose økende overlevelse.

Cystisk fibrose pleide å være et barn kun for sykdom fordi de fleste barn som er rammet av sykdommen døde tidlig på grunn av komplikasjoner; Men teknologi og medisiner gjort det mulig for mennesker med cystisk fibrose å leve til voksen alder.

Cystisk fibrose kommer om etter en mutasjon i cystisk fibrose transmembrane konduktans regulator (CFTR) genet. CFTR finnes i cellemembraner av sekretoriske epitel-celler i kroppen (for eksempel i luftveiene og den tarmen) og regulerer klorkanaler.

Mutasjonen forårsaker utskillelse av kloridioner for å bli blokkert fra å komme inn i hulrommet fra cellen, noe som resulterer i overskytende intracellulære natriumioner. Dette fører til utarming av luftveisoverflatevæske, ciliær nedsatt funksjon og redusert slim klaring. Dermed oppstår infeksjon, betennelse og organskade.

Det er mange komplikasjoner som kan oppstå fra cystisk fibrose. Lungesykdom, som nevnt tidligere, er kjennetegnet symptom og komplikasjon. Den presenterer som en kronisk hoste som er ledsaget av et stort volum av tykk sputum (slim) og kortpustethet.

Kroniske infeksjoner er vanlige og betennelser i luftveiene kan føre til bronkiektasi. Behandling og forebygging av lungesykdom fokuserer på mucus fjerning. Fysioterapi, trening og mucolytics som hyperton saltvannsoppløsning og DNase (varenavn Pulmozyme) er ofte nyttig. Hvis infeksjonen er bekreftet, kan antibiotika som tobramycin og azitromycin være berettiget.

bukspyttkjertelen insuffisiens kan også være en komplikasjon ved cystisk fibrose. En pasient som har pancreas insuffisiens mangler visse enzymer for å fordøye mat såsom lipase, amylase og protease.

I slike tilfeller vil pasienten trenger et supplement av disse enzymene for å hjelpe til med fordøyelsen, og det er noen reseptbelagte medisiner som Creon og Cotazyme for det formålet. Pasienter som tar disse kosttilskudd krever et høyt kalori diett rik på fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K). Det er best at disse pasientene får god ernæring, fordi det har vist seg at det re