enkelte ganger alvorlige retardasjon kjent som Downs syndrom (en gang kalt '' Downs Syndrom '') ikke er genetisk, selv om det er kjent å være forårsaket av tilstedeværelse av en ekstra (47.) kromosomet i cellene av sykdomsrammet barn. Denne ekstra kromosom er ikke '' arvet, '' men resultatene fra en biologisk ulykke hvis mekanismene er ikke klart forstått. Down syndrom kan ikke overføres fra en generasjon til en annen rett og slett fordi de som rammes er vanligvis sterile og så kan ikke reprodusere.
Det er ikke kjent hvorfor, men risikoen for å få en Downs syndrom barnet er svært mye høyere for kvinner i 40-årene enn for yngre kvinner. Den ekstra kromosom produserer et antall karakteristiske fysiske uregelmessigheter så vel som mental retardasjon. Nylige fremskritt innen utdanning og helse har blitt mye bedre de evner og den fysiske helsen til mennesker som har Downs syndrom. Fenylketonuri (PKU) er en sjelden form for utviklingshemming, antas å avhenge av arv av en bestemt recessivt gen.
Det ble først bemerket i 1934 at noen utviklingshemmede barn noen av dem var søsken, utskilles fenylpyrodruesyre i urinen. Vi vet nå at mental retardasjon av slike barn er på noen måte produsert av overaccumulation av at aminosyren i kroppen sin.
Dermed en feil i stoffskiftet som skyldes arv av et bestemt gen må i siste instans skade sentralnervesystemet system på en slik måte som for å fremstille denne form for mental retardasjon. Lykkelig, en vellykket behandling for denne genetiske defekten er tilgjengelig. Barnet må mates en diett svært lav i fenylalanin.
Kostholds behandling, hvis begynt tidlig nok, forhindrer akkumulering av den ansvarlige aminosyre og barnet utvikler med en normal IQ. PKU, må det understrekes, er en sjelden form for utviklingshemning. Dessverre er det ingen tilsvarende vellykkede behandlinger-og ingen slike klart forstått årsakene-for de fleste former for utviklingshemning inkludert Downs syndrom.
Det er en viktig lekse å lære fra disse tilfellene. PKU er en kjent arvelig defekt. men det kan med hell behandles.
Downs syndrone er kjent for ikke å være arvelig, men det kan ikke bli vellykket behandlet, i hvert fall ikke ennå. Lærdommen er klar: Enten en egenskap eller sett av egenskaper er arvet eller ikke forteller oss noe om hvorvidt den egenskap kan påvirkes av miljøinngrep. Hvis vi forstår årsakene til noen bestemt Utsett, så har vi en god sjanse til å lære hvordan å behandle at feilen om det er arvelig eller ikke.