Turners syndrom er en av de mest kjente og undersøkte kromosomavvik hos kvinner. Dette syndromet er preget av ekstremt korte vekst, mangel på spontan utvikling av de sekundære kjønnskarakteristika, etterfulgt av infertilitet, bredt bryst, svømmehud halsen og en serie av skjelett, hjerte- og nyre unormalt; det ble oppdaget i 1938 av Henry H. Turner. Det den også kalles monsomy X og gonadale dysgenesis.
For å forstå dette syndromet, er det viktig å se over de normale mønstre av kromosomene.
Etter unnfangelsen, har normalt fosteret 46 kromosomer fra hver av foreldrene, og et X-kromosom fra mor og enten en X (eller Y) kromosom fra far, noe som resulterer i 23 par kromosomer i et foster. Hvis fosteret får et X-kromosom fra begge foreldrene, vil barnet være en kvinne. Tvert imot, hvis fosteret får en Y-kromosom fra far, vil barnet være en hann. I tilfelle av Turner syndrom, det er et fravær av en av X-kromosomet at fosteret skal ha mottatt fra en av foreldrene, vanligvis fars kromosomet.
Kvinner med denne type Turners syndrom har bare en X-kromosom, og en omtrentlig hastighet på 50% av tilfellene av Turners syndrom har denne genotype.
Den andre tilfelle som er mest vanlige er mosaicism, som forekommer i 30 -40% av tilfellene. I mosaicism, delingen av cellen som replikeres kromosomene ikke klarer å gjenskape det genetiske materialet helt, og noen celler inneholder et annet sett med kromosommateriale. En annen type av abnormiteter er delvis delesjon av en arm av X-kromosomet eller duplisering av en arm av denne type kromosom, med tap av den andre armen.
De fysiske manifestasjoner av pasienter identifisert med Turner syndrom kan variere, avhengig av kromosomal abnormitet stede. De mest åpenbare og vanlige fysiske egenskaper inkluderer ekstremt kortvokste, cubitus valgus (en uvanlig bærer vinkel på albuene), en kort fjerde eller femte metacarpale eller metatarsal og mangel på apparition av de sekundære kjønnskarakteristika, som forstørret bryst og kjønnshår . Denne mangelen er forårsaket av gonadale dysgenesis.
Under fosterutviklingstrinn og etter fødselen, er det et massivt tap av eggceller og dermed resulterer i en manglende utvikling av eggstokkene og infertilitet.
De pasienter med dette syndromet har en rekke skjelettlidelser og ansikts avvik, for eksempel skoliose, ptose (som er navnet til tunge øyelokk), skjeling, lave og rotert ører og indre øret defekter. Innsnevring av aorta og hestesko nyre, høyt blodtrykk, fedme,