Williams syndrom er en sjelden nerodevelopmental lidelse forårsaket av sletting av 26 gener fra kromosom 7, og dette gjør en særegen "Elfin" ansikts utseende sammen med en lav neserygg.
De symptomer og tegn på Williams syndrom er psykisk utviklingshemning, hjertefeil og uvanlige ansiktstrekk. Andre symptomer inkluderer er en manglende evne til å få vekt og lav muskeltonus. Personer med dette syndromet er veldig sosialt og vokal, men har en mangel på sunn fornuft og har hemmet intelligens.
Andre funksjoner individer har med Williams syndrom er at de har en tendens til å ha store mellomrom mellom tennene, en lang philtrum og en flat neserygg. De opplever også hjerteproblemer, oftest, bilyder og innsnevring av store blodkar samt supravalvulær aortastenose. Andre symptomer inkluderer gastrointestinale problemer som magesmerter og divertikulitt, samt hormonproblemer, de vanligste er hyperkalsemi (forhøyet kalsium i blodet). Hypertyreose er mest vanlig hos barn, men det er ingen bevis på at det er funnet hos voksne. Diabetes kan også forekomme hos voksne så unge som 21 år gammel.
Personer med WS har støy indusere hørselstap på grunn av feil på deres hørselsnerven. Også, de synes å ha forlatt håndbruk og venstre øye dominans i personer med WS. Høyere angst og fobier er også sett hos personer med Williams syndrom. Videre disse personene har problemer med visuell besittelse og problemer med dybdesyn.
Det er ingen kjent kur for Williams syndrom, men det er forslag for å unngå å ta ekstra kalsium og vitamin D ved behandling av høye nivåer av kalsium i blodet . Blodåre innsnevring kan også behandles i tillegg, på en jevnlig basis.
Andre behandlinger inkluderer terapi for personer med leddstivhet og logopedi. Behandlinger avhenger av personer symptomer.
Williams syndrom forekommer hos 1 i 7500 til 1 i 20.000 fødsler