Hvordan forstå enkelt nukleotid Polymorphisms

Enkelt nukleotid polymorfismer (SNP'er) er variasjonene i en DNA-sekvens i forhold til den konvensjonelle sekvens av DNA av den aktuelle art.

Enkelt nukleotid polymorfismer kan falle hvor som helst i en genomisk DNA. De kan finnes i det kodende området, ikke-kodende område og mellom de kodende og ikke-kodende regioner av DNA.

De single nucleotide Polymorfismer som faller i kodingen område av DNA har en stor betydning. Siden de kan gjøre en stor forskjell i funksjon av det bestemte genet faller i det kodende området, de er nøye observert og analysert.

For eksempel, hvis en enkelt-nukleotid polymorfisme forandrer protein-kode av genet, vil det ikke lenger gjøre det samme produkt av proteinet. Hvis det skjer det sies at en mutasjon har forekommet i genet. Dersom mutasjonen er alvorlig kan det resultere i en form av en sykdom. Vanligvis kreft utvikle seg på denne måten. Ifølge forskere minst syv SNP mutasjoner er nødvendig i et funksjonelt gen for å utvikle cancer.

Hvis mutasjonen er ikke alvorlig, det kan være godartet eller har noen innvirkning på atferden til den enkelte.

For eksempel kan et menneske med en type Enkelt nucleotide polymorphism mutasjon ikke kunne tolerere en viss medisiner i forhold til sine kolleger i samme populasjon.