Homocystein er et lite molekyl. Det er kjemisk en aminosyre. Flere aminosyrer gå sammen for å danne polymere molekyler som kalles proteiner. I motsetning til mange andre aminosyrer, er homocystein kun et mellomprodukt i metabolismen av aminosyren metionin, og kan ikke bli funnet i proteiner. Derfor er homocystein en ikke-protein aminosyre.
koronar hjertesykdom er en alvorlig sykdom som kan til slutt føre til forekomsten av dødelig hjerteinfarkt.
I motsetning til diabetes som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av flere nyttige diagnostiske tester, kan koronar hjertesykdom ikke påvises med 100% nøyaktighet. Imidlertid har flere tester blitt utviklet for å forutsi risikoen for koronar hjertesykdom. For eksempel, har en økning i de sirkulerende nivåene av kolesterol og LDL-kolesterol alltid vært forbundet med kardiovaskulær sykdom. Økning i nivået av pro inflammatorisk C-reaktivt protein har også vært assosiert med kardiovaskulær sykdom.
Funnet av en medfødt lidelse som kalles homocystinuria har ført til utvikling av enda et diagnostisk verktøy for å forutsi risikoen for hjerteinfarkt . Denne medfødte feil i metabolismen er preget av økte sirkulerende nivåer av aminosyren homocystein. Barna lider av denne sjeldne lidelsen døde i svært ung alder av hjerteinfarkt og deres koronararteriene viste alvorlige aterosklerotiske lesjoner. Dermed har høye sirkulerende nivåer av homocystein blitt anerkjent som indikerer økt risiko for hjerteinfarkt.
Homocystein akkumuleres i homocystinuri på grunn av medfødt mangel på et enzym kalt cystationin beta-syntase.
Mangel på B-vitaminer B12, B6 og folsyre ha er også blitt sett å føre til en økning i sirkulerende nivåer av homocystein. Det er imidlertid ikke klart hvorvidt vitamin-tilskudd fullstendig kunne reversere aterosklerotisk prosessen. Flere mekanismer har blitt foreslått å gjøre rede for hjerteinfarkt fremme natur homocystein. En teori antyder at homocystein i seg selv er giftig ved høye konsentrasjoner, og kan skade indre fôr av arteriene.
LDL har blitt kalt det dårlige kolesterolet. Det er imidlertid den oksiderte form av LDL som er mer farlig. Det har blitt foreslått at homocystein kan fremme oksidasjonen av LDL. Det har også blitt vist at homocystein har evnen til å forstyrre clotting prosessen.