Selv om cellene ser ut til å tolerere denne bedre enn å ha nok protein, eller å ha endret protein på grunn av en mutasjon i DNA-sekvensen, og produserer for mye protein kan også ha alvorlige konsekvenser, som manifestert i Down syndrom. Det har blitt identifisert som gener på kromosom 21 som spesifikt bidrar til de ulike symptomer på Down syndrom. I dag, ned syndrom er den vanligste genetisk lidelse forårsaket av en kromosomfeil som rammer én av hver 800-1000 født i denne verden.
Vanlige symptomer på Down syndrom Disorder
Facial funksjoner som flatt ansikt, små bred nese, unormalt formede ører, store tunge og oppover skrå øyne med små hudfolder i hjørnene er vanlig hos mennesker med Down syndrom. En rekke medisinske betydelige problemer kan oppstå hos personer med Downs syndrom slike luftveisinfeksjoner, mage- og tarmkanalen obstruksjon, leukemi, hjertefeil, hørselstap, hypotyreose, og ulike øye unormalt.
Barn med Down syndrom utviser moderat til alvorlig mental retardasjon, saktere enn sine jevnaldrende, har problemer med å lære å gå, snakke og å ta vare på seg selv. Omtrent halvparten leve for å være 50 år på grunn av medisinske problemer som forårsaker redusert levealder.
Major Årsak
Vitenskapelig, den store bakken av Down syndrom er karakteristisk forårsaket av det som kalles nondisjunction karakterisert ved at et par av tall 21 kromosomer kommer til kort å splitte under dannelsen av et egg (eller sperm).
Når som egg forener med en normal sperm for å danne et embryo, ender som embryo opp med tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to. Den ekstra kromosomet blir så kopiert i hver eneste celle i barnets kropp. Captivatingly, synes nondisjunction hendelser forekommer hyppigere hos eldre kvinner som er grunnen til at trusselen om å ha en baby med Downs syndrom er større blant mødre alderen 35 år og eldre. Sjelden er Down syndrom forårsaket av en Robertsonske translokasjon, som oppstår når den lange arm av kromosom 21 pauser av og festes til et annet kromosom på cent.
Bærer av en slik translokasjon vil ikke ha Down syndrom, men kan produsere barn med Down syndrom.
Behandlinger
Eksistensen av kur for Down syndrom er fortsatt urealisert. Det finnes alternative medisiner slike som fysioterapi og /eller tale terapi som kan hjelpe mennesker med sykdommen utvikle mer normalt og stress gratis. Intensiv screening for vanlige medisinske og psykologiske problemer forbundet med lidelse, etterfulgt a